Çeşitli Sendromlarla Birlikte Görülen Durumlar

Akhondroplazi

Akhondroplazi, genetik geçişli bir kıkırdak gelişim bozukluğudur.
Bu durum, göğüs kafesinde %35–53 oranında daralmaya neden olur.
Ortalama boydaki bireylerle karşılaştırıldığında, göğüs çevresi %25–30 oranında küçülmüştür.

Özellikle erkeklerde, göğüs kafesinin yatay çapı normale yakın olsa da, ön-arka (antero-posterior) çapı belirgin şekilde daha küçüktür.

Anterior Torasik Displazi

Poland sendromunda olduğu gibi, etkilenen tarafta meme dokusunun gelişmemesi veya yokluğu ile birlikte göğüs duvarındaki yapıların gelişim eksikliği veya yokluğu görülür.
Ancak Poland sendromundan farklı olarak, bu durumda pektoral kasın yokluğu gözlenmez.

Noonan Sendromu

Noonan Sendromu, kısa boy ve doğuştan kalp hastalığı ile karakterize, genetik geçişli bir hastalıktır.
Hem erkeklerde hem kadınlarda eşit oranda görülür ve birçok organı etkileyen bileşenleri vardır.
İskelet sistemiyle ilgili bileşenleri arasında göğüs duvarı deformiteleri ve pektus ekskavatum (göğüs çöküklüğü) bulunur.

Marfan Sendromu

Marfan Sendromu, genetik geçişli bir hastalıktır.
Bazen yalnızca belirli belirtilerle ortaya çıkabilirken, bazı durumlarda yenidoğan döneminden itibaren birçok sistemi etkileyebilecek kadar çok sayıda bileşen gösterebilir.

En sık olarak göz, kalp ve kas-iskelet sistemi anomalileri ile kendini gösterir, ancak diğer organları da etkileyebilir.
İskelet sistemi anomalileri arasında göğüs kafesi deformiteleri de yer alır.
Pektus ekskavatum (göğüs çöküklüğü), Marfan sendromu tanısında kullanılan kriterlerde bir puan değerinde bir bulgu olarak kabul edilir.

Ehlers-Danlos Sendromu

Ehlers-Danlos Sendromu da kalıtsal (genetik geçişli) bir hastalıktır.
Vücudun dolgu dokusu olarak görev yapan bağ dokusundaki yapısal bir bozukluktan kaynaklanır.
Bu nedenle dokularda gevşeklik ön plandadır ve cilt, eklemler ve kan damarlarında çeşitli problemler ortaya çıkabilir.

Aşırı esneklik (hipermobilite) bu sendromun tipik özelliğidir.
Pektus ekskavatum (göğüs çöküklüğü) ise bu sendromun sık görülen bileşenlerinden biridir.

Spinal Musküler Atrofi (SMA)

Spinal Musküler Atrofi (SMA), genetik geçişli bir hastalıktır.
Sinir sistemini etkilediği için kas hareketlerinde bozulmalara yol açar ve ilerleyici bir seyir gösterir.
Nadir görülen bu hastalıkta, tüm SMA Tip 1 hastalarında ve bazı SMA Tip 2 hastalarında, erken dönemde tedavi edilmedikleri takdirde pektus ekskavatum (göğüs çöküklüğü) gelişebilir.

Bu durum, diyafram kasının kontrolsüz kasılması sonucu, hastaların nefes alırken göğüs kafesinin dışa genişlemek yerine içe doğru çökmesi nedeniyle ortaya çıkar.

Çölyak Hastalığı

Çölyak hastalığı, buğday, arpa ve çavdar gibi tahıllarda bulunan “gluten” adlı proteine karşı alerjik bir reaksiyonun gelişmesi sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır. Bu durum, ince bağırsağın başlangıç kısmında yapısal değişikliklere yol açar. Buna bağlı olarak, demir ve folik asit gibi bazı besin bileşenlerinin bağırsaktan kana emilimi bozulur ve bu eksikliklere bağlı ek sağlık sorunları gelişebilir.

Hastalığın ailesel geçişi sık görülmektedir. Ayrıca, yapılan çalışmalarda çölyak hastalarının yaklaşık %1’inde açıklanamayan bir nedenle pektus ekskavatum (göğüs çöküklüğü) eşlik ettiği bildirilmiştir.

Charcot-Marie-Tooth Hastalığı

Charcot-Marie-Tooth hastalığı, sinir sistemiyle ilişkili genetik bir hastalıktır.
Beyin ve omurilik dışındaki periferik sinirlerin hasar görmesi sonucunda, özellikle el ve ayak kaslarında güçsüzlük ortaya çıkar.

Bu sendromun bileşenlerinden biri de pektus ekskavatum (göğüs çöküklüğü) veya diğer göğüs duvarı deformiteleri olabilir ve bu durum hastalığa eşlik edebilir.

Atelosteogenezis Sendromları

Atelosteogenezis Sendromları, birden fazla tipi bulunan genetik kökenli bir hastalık grubudur.
Bu sendromların ortak özelliği, vücutta kemik gelişimiyle ilgili bozuklukların bulunmasıdır.

Etkilenen bireyler genellikle içe ve yukarı dönük ayaklar (çarpık ayak – clubfoot) ile doğarlar ve kalça, diz ve dirsek eklemlerinde çıkıklar görülür.
Omurga, göğüs kafesi, leğen kemiği ve uzuvlardaki kemikler gelişmemiş olabilir veya bazı durumlarda tamamen yok olabilir.

Bu kemik gelişim bozuklukları sonucunda, bireylerde çok kısa kollar ve bacaklar görülür.
Ayrıca, iman tahtası (sternum) kemiği de dâhil olmak üzere tüm kemiklerin etkilenmesi nedeniyle çeşitli göğüs duvarı deformiteleri ve pektus ekskavatum (göğüs çöküklüğü) da tabloya eşlik edebilir.

Sotos Sendromu

Sotos Sendromu, kemiklerin aşırı büyümesiyle karakterize genetik bir hastalıktır.
Doğumda vücut ağırlığı ve boy uzunluğu yüksektir. Kollar ve bacaklar uzun, el ve ayaklar büyük yapıdadır.
Uzun ve dar yüz şekli ile yanaklarda kızarıklık sendromun tipik özelliklerindendir.
Kafatası (kranium) normalden belirgin şekilde büyüktür.

Bunların yanı sıra, kalp-damar sistemi, idrar yolları ve omurga anomalileri sık görülür.
Beyin gelişimi yetersiz olabilir ve buna bağlı olarak öğrenme güçlüğü veya zihinsel gerilik eşlik edebilir.
Ayrıca, kemiklerdeki aşırı büyüme nedeniyle göğüs duvarı deformiteleri de tabloya eşlik edebilir.