Torasik distrofiler, göğüs kafesinde daralma durumudur. Torasik distrofiler birden fazla organı etkileyebilir. Daha önce geçirilmiş bir göğüs kafesi ameliyatından sonra edinilebilir veya doğuştan olabilir. Doğuştan gelen formu genetik olarak kalıtsaldır.
Torasik distrofiler, akciğer ve göğüs organlarının yetersiz gelişimine yol açarak “Asfiksili Torasik Distrofi” şeklinde solunum sıkıntısına neden olabilir veya ayak parmaklarında ve göğüs duvarı kemiklerinde sorunlara neden olan “Fibrodisplazi Ossifikans” olarak ortaya çıkabilir. Genellikle “Asfiksili Torasik Distrofi” olarak görülen formun 22 farklı türü vardır. En yaygın bilineni “Jeune Sendromu”dur. Diğer bilinenleri arasında Saldino-Noonan Sendromu, Majewski Sendromu, Mainzer-Saldino Sendromu, Beemer-Langer Sendromu ve Ellis-van Creveld Sendromu bulunur. Tüm fenotiplerde ortak bulgular göğüs kafesinin yetersiz gelişimi (torasik hipoplazi) ve kaburgaların kısalması olup, bu da göğüs duvarında çeşitli deformitelere yol açabilir.
